Redacción. Madrid
La Fundación Española del Corazón (FEC) ha informado de que entre el 40 y el 50 por ciento de niños con síndrome Down (trisomia 21) padece una cardiopatía congénita, un porcentaje que en el resto de los niños es del 0,8 por ciento. Las alteraciones de los cromosomas autosómicos son las causantes de una elevada proporción de abortos espontáneos y de enfermedades infantiles. Concretamente, las mutaciones autosómicas se relacionan con las cardiopatías congénitas en los niños con síndrome Down.

María Teresa Subirana.

La Dra. María Teresa Subirana, presidenta de la Sección de Cardiología Pediátrica y Cardiopatías Congénitas de la Sociedad Española de Cardiología (SEC), ha explicado que “los infantes que sufren esta deficiencia deben estar especialmente controlados durante los primeros meses de vida, pues las cardiopatías congénitas presentan un riesgo de mortalidad superior durante este periodo”.

Las anomalías cardiacas más frecuentes en los niños con síndrome Down son los defectos atrio-ventriculares, con un espectro que va desde la comunicación interauricular tipo ostium primum (defecto en el tercio inferior del tabique interauricular), hasta el canal aurículo-ventricular completo (defecto septal interauricular e interventricular), con menor o mayor afectación del piso valvular aurículo-ventricular. Este tipo de anomalía condiciona la existencia de un cortocircuito entre la circulación sistémica y la pulmonar, con aumento del flujo de sangre a través del circuito pulmonar.

“En los pacientes con trisomia 21 existe una mayor tendencia al desarrollo de hipertensión pulmonar, por lo que el diagnóstico de la anomalía debe realizarse precozmente y, si es necesario, debe ser reparada con cierta prontitud”, ha aclarado la especialista. Estas anomalías cardiacas pueden ser diagnosticadas prenatalmente a través de la ecocardiografía fetal y, cuando se detectan, debe valorarse la posibilidad de que el feto padezca una trisomia 21, por lo que se sugiere a la madre la práctica de una amniocentesis.

Si el niño ya ha nacido, puede sospecharse que padece una cardiopatía congénita en caso de detectar cansancio en las tomas, respiración dificultosa, llanto débil, estancamiento del peso o dificultad para ganarlo, coloración azulada de la piel y las mucosas, etc. En tal caso, es necesaria la visita a un especialista para practicarle un ecocardiograma en las primeras semanas de vida. En la última década, los tratamientos para las cardiopatías congénitas, que varían según la anomalía, han avanzado considerablemente. Los problemas estructurales del corazón son tratados de forma quirúrgica o por cateterismo intervencionista, mientras que cuando la problemática es a nivel de actividad eléctrica del corazón, el tratamiento puede ser médico, o, en algunos casos, se utilizan las técnicas de ablación.

“Cabe citar que actualmente un 85 por ciento de niños nacidos con una cardiopatía congénita de tipo anomalía estructural llega a la edad adulta, aunque, lógicamente, las posibilidades de supervivencia dependen de su complejidad”, ha apuntado la Dra. Subirana. El desarrollo de las técnicas médicas no solo permite un alto índice de supervivencia, sino también una calidad de vida relativamente buena, similar a la de otros niños con síndrome Down. Si no han desarrollado hipertensión pulmonar, y se ha conseguido una buena reparación, incluso pueden realizar deporte, en función de su situación hemodinámica.